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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周曙 主治醫(yī)師
石家莊市長安區(qū)婦幼保健計劃生育服務中心
其他
中醫(yī)科
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多發(fā)性神經纖維瘤病是一種具有遺傳性的疾病，其遺傳方式較為復雜，涉及多個基因的突變。遺傳因素在發(fā)病中起到重要作用，同時環(huán)境等因素也可能有一定影響。 1.遺傳模式：多發(fā)性神經纖維瘤病分為兩種主要類型，NF1 和 NF2。NF1 常染色體顯性遺傳，約 50%的患者由新發(fā)生的基因突變引起。NF2 也是常染色體顯性遺傳。 2.基因突變：NF1 由位于 17 號染色體上的 NF1 基因突變導致，NF2 則與 22 號染色體上的 NF2 基因突變有關。 3.遺傳風險：若家族中有成員患病，其親屬患病風險增加。但并非所有攜帶突變基因的個體都會發(fā)病。 4.環(huán)境影響：盡管遺傳因素關鍵，環(huán)境因素如化學物質暴露、病毒感染等可能對發(fā)病有一定促進作用。 5.診斷方法：通過基因檢測、臨床癥狀評估（如皮膚咖啡斑、神經纖維瘤等）以及影像學檢查（如磁共振成像）等來確診。 總之，多發(fā)性神經纖維瘤病存在遺傳傾向，但遺傳并非唯一決定因素。對于有家族史的人群，應提高警惕，定期進行相關檢查。
2024-09-30 05:13
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經纖維瘤可單發(fā)，也可多發(fā)。多發(fā)性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
