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染色體檢查主要能檢測(cè)出哪些情況？

2024-12-04 15:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

染色體能檢查出什么？

回答1
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染色體檢查可以檢測(cè)出多種情況，包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病、某些腫瘤相關(guān)異常以及胎兒發(fā)育異常等。 1. 染色體數(shù)目異常：如常見(jiàn)的 21 三體綜合征（唐氏綜合征），患者多了一條 21 號(hào)染色體。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常：像染色體缺失、重復(fù)、易位等，例如 5p-綜合征，是 5 號(hào)染色體短臂缺失所致。 3. 遺傳性疾病：如血友病、白化病等，這些疾病的發(fā)生與染色體上的基因突變有關(guān)。 4. 某些腫瘤相關(guān)異常：部分腫瘤細(xì)胞存在染色體的異常改變，有助于腫瘤的診斷和預(yù)后評(píng)估。 5. 胎兒發(fā)育異常：通過(guò)對(duì)胎兒染色體的檢查，能發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常導(dǎo)致的發(fā)育缺陷。總之，染色體檢查在疾病的診斷、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育等方面都具有重要意義。但染色體檢查結(jié)果的解讀需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。
2024-12-04 17:22

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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