13q14 等位點檢測未見異常意味著什么
13q1421q2218p11.1-q11.1Xp11.1-q11.1Yp11.1-q11.1分析細(xì)胞數(shù)：每個探針計數(shù)50個細(xì)胞結(jié)果：上述位點探針均未顯示異常結(jié)果提示：13.18.21及性染色體數(shù)目未見異常
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回答1
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王潔 主治醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院
三級
口腔組織病理科
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13q14、21q22、18p11.1-q11.1、Xp11.1-q11.1、Yp11.1-q11.1 位點的細(xì)胞檢測未顯示異常，這通常是個較好的結(jié)果，但仍需綜合其他檢查和臨床表現(xiàn)來全面評估。包括個體的癥狀、家族病史、其他相關(guān)檢查指標(biāo)等。 1. 檢測原理：這些位點的檢測是通過特定的探針技術(shù)，對細(xì)胞中的染色體區(qū)域進(jìn)行分析，以判斷是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。 2. 正常意義：未顯示異常意味著在檢測范圍內(nèi)，染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)基本正常，降低了某些因染色體異常導(dǎo)致疾病的風(fēng)險。 3. 綜合判斷：但不能僅依據(jù)此項檢測結(jié)果就完全排除所有疾病，還需結(jié)合其他檢查，如血液生化檢查、影像學(xué)檢查等。 4. 癥狀觀察：即使檢測正常，如果個體仍存在某些異常癥狀，如發(fā)育遲緩、智力障礙等，仍需進(jìn)一步查找原因。 5. 家族病史：若家族中有相關(guān)遺傳疾病史，即使本次檢測正常，也需密切關(guān)注和定期復(fù)查。 總之，13q14 等位點檢測未見異常是一個有參考價值的結(jié)果，但不能作為唯一的診斷依據(jù)，需要綜合多方面因素來評估健康狀況。
2024-12-05 10:06
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
