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26 歲女性問(wèn)原發(fā)性震顫與染色體病的關(guān)系等

染色體異常

原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會(huì)檢查嗎
原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會(huì)檢查嗎?可以生小孩嗎?遺傳幾率有多大?

病友年齡:26
病友性別:女

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李宏杰 主任醫(yī)師

    河南省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    腫瘤外科

    原發(fā)性震顫是一種常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜。它不屬于典型的染色體病,但可能有遺傳因素參與。婚檢一般不專門(mén)檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1. 發(fā)病機(jī)制:原發(fā)性震顫的發(fā)病與遺傳、環(huán)境、神經(jīng)系統(tǒng)老化等多種因素有關(guān)。部分患者存在基因突變,但并非所有病例都能明確遺傳模式。 2. 染色體病區(qū)別:染色體病通常由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致,有明確的遺傳規(guī)律和特征。原發(fā)性震顫的遺傳模式相對(duì)不那么明確。 3. 婚檢項(xiàng)目:婚檢主要檢查嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病等,原發(fā)性震顫不在常規(guī)檢查范圍內(nèi)。 4. 生育問(wèn)題:患者可以生育,但孩子有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)。遺傳幾率受多種因素影響,如家族史、基因突變類型等。 5. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:如果家族中有多人患病,遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高??赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)等手段進(jìn)行評(píng)估。 總之,原發(fā)性震顫雖不是典型染色體病,但有遺傳傾向?;颊咴诳紤]生育時(shí),應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生,進(jìn)行遺傳咨詢和評(píng)估。

    2024-12-04 12:03
  • 回答2

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    錢立康 副主任醫(yī)師

    銅陵市婦幼保健院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)一科

    原發(fā)性震顫多數(shù)不屬于染色體病,婚檢一般不常規(guī)檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1.病因:原發(fā)性震顫的病因尚不明確,可能與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。 2.遺傳:約 50%~70%的患者有家族史,但并非所有患者后代都會(huì)發(fā)病。 3.婚檢:婚檢項(xiàng)目主要針對(duì)常見(jiàn)遺傳病和傳染病,原發(fā)性震顫通常不在其列。 4.生育:病情較輕且控制良好時(shí),一般不影響生育。 5.治療:治療方法包括藥物治療(如普萘洛爾、撲米酮、阿羅洛爾等)和非藥物治療(如深部腦刺激)。 總之,原發(fā)性震顫患者不必過(guò)于擔(dān)憂生育問(wèn)題,但應(yīng)在孕前咨詢醫(yī)生,評(píng)估病情,制定合理的備孕計(jì)劃。

    2024-12-04 12:47
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

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擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

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擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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