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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳乙璇 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學(xué)科（生殖醫(yī)學(xué)中心）
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染色體篩查結(jié)果需關(guān)注染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)、性染色體、嵌合體情況以及異常標(biāo)記染色體等方面。 1. 染色體數(shù)目：正常人體細胞染色體數(shù)目為46條，若數(shù)目增多或減少，可能提示染色體數(shù)目異常疾病，如21 - 三體綜合征是21號染色體多了一條。 2. 染色體結(jié)構(gòu)：觀察有無缺失、重復(fù)、易位、倒位等結(jié)構(gòu)改變。結(jié)構(gòu)異?？赡苡绊懟虻恼９δ芎捅磉_，引發(fā)相應(yīng)疾病。 3. 性染色體：男性為XY，女性為XX。性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?？赡軐?dǎo)致性發(fā)育異常等問題，如Turner綜合征患者性染色體為XO。 4. 嵌合體情況：即體內(nèi)存在兩種或以上不同核型的細胞系。嵌合體的比例和分布可能影響臨床表現(xiàn)和預(yù)后。 5. 異常標(biāo)記染色體：若檢測到不明來源的異常標(biāo)記染色體，需進一步評估其對健康的潛在影響。 染色體篩查結(jié)果解讀專業(yè)性強，涉及多方面因素。當(dāng)拿到結(jié)果后，建議及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生會結(jié)合具體情況進行綜合分析和判斷。
2025-04-17 02:44
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
