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權(quán)威解讀:染色體篩查結(jié)果怎么看

染色體異常

權(quán)威解讀:染色體篩查結(jié)果怎么看

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳乙璇 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    生殖醫(yī)學(xué)科(生殖醫(yī)學(xué)中心)

    染色體篩查結(jié)果需關(guān)注染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)、性染色體、嵌合體情況以及異常標(biāo)記染色體等方面。 1. 染色體數(shù)目:正常人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條,若數(shù)目增多或減少,可能提示染色體數(shù)目異常疾病,如21 - 三體綜合征是21號(hào)染色體多了一條。 2. 染色體結(jié)構(gòu):觀察有無(wú)缺失、重復(fù)、易位、倒位等結(jié)構(gòu)改變。結(jié)構(gòu)異??赡苡绊懟虻恼9δ芎捅磉_(dá),引發(fā)相應(yīng)疾病。 3. 性染色體:男性為XY,女性為XX。性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異??赡軐?dǎo)致性發(fā)育異常等問(wèn)題,如Turner綜合征患者性染色體為XO。 4. 嵌合體情況:即體內(nèi)存在兩種或以上不同核型的細(xì)胞系。嵌合體的比例和分布可能影響臨床表現(xiàn)和預(yù)后。 5. 異常標(biāo)記染色體:若檢測(cè)到不明來(lái)源的異常標(biāo)記染色體,需進(jìn)一步評(píng)估其對(duì)健康的潛在影響。 染色體篩查結(jié)果解讀專業(yè)性強(qiáng),涉及多方面因素。當(dāng)拿到結(jié)果后,建議及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,醫(yī)生會(huì)結(jié)合具體情況進(jìn)行綜合分析和判斷。

    2025-04-17 02:44
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

預(yù)約掛號(hào)
周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

預(yù)約掛號(hào)
林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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