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珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

2021-12-23 19:46 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貧血

問題：

珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

侯立城主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

普通內(nèi)科

珠蛋白生成障礙性貧血的診斷可根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出。有條件時可作基因診斷。對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結(jié)果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
2021-12-23 19:47

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