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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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呂林 主任醫(yī)師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
眼底外科
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巨角膜智能發(fā)育不全是一種罕見病，特征包括智力障礙、肌張力低下、癲癇、腦型癱瘓及巨大角膜等，還常伴有身材矮小、顱面畸形、內臟和外生殖器畸形等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2020-03-17 16:24
1.癥狀表現：患者常有智力低下、運動障礙、癲癇發(fā)作等，眼部的巨角膜明顯。
2.病因類型：分為遺傳和非遺傳兩大類。遺傳因素常決定發(fā)病，非遺傳多因感染或傷害。
3.發(fā)病機制：可能與基因缺陷、胚胎發(fā)育異常等有關。
4.診斷方法：通過體格檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。
5.治療方式：主要是對癥治療，如控制癲癇發(fā)作、矯正畸形等。
總之，巨角膜智能發(fā)育不全是一種復雜的罕見病，診斷和治療都需要專業(yè)醫(yī)生綜合評估。
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