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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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邱金華 主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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弗里德賴希共濟失調(diào)是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，檢查對于明確診斷至關(guān)重要。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2020-03-01 17:38
1.基因檢測：通過檢測基因突變，是確診的重要手段。
2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡、協(xié)調(diào)能力測試等，評估神經(jīng)功能。
3.磁共振成像（MRI）：有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。
4.心電圖檢查：部分患者可能有心律失常，需排查。
5.實驗室檢查：如血常規(guī)、血生化等，了解整體健康狀況。
6.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖等，評估神經(jīng)肌肉功能。
通過綜合多種檢查，可更準確地診斷弗里德賴希共濟失調(diào)，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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