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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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譚進富 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
胃腸胰外科
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遺傳性腸息肉綜合征,如家族性腺瘤性息肉?。‵AP)和 Lynch 綜合征,確實具有遺傳性。這些疾病由特定基因的突變引起,可能導致患者在腸道中形成大量息肉,并增加患結直腸癌的風險。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導進行治療,切勿自行用藥。
2020-03-15 17:40
1. 遺傳方式:通常遵循孟德爾遺傳規(guī)律,某些類型是常染色體顯性遺傳,意味著只需一個突變基因副本就可能發(fā)病。
2. 突變基因:FAP通常與APC基因突變相關,而Lynch綜合征則涉及錯配修復基因(如MLH1, MSH2, MSH6或PMS2)的突變。
3. 遺傳風險:子女有50%的可能性繼承突變基因,從而發(fā)展為該病。
4. 早期篩查:鑒于其遺傳性,家族中有患者的成員應進行早期遺傳咨詢和篩查,以識別潛在風險。
5. 預防措施:對于攜帶突變基因的人,可能需要采取預防性措施,如定期監(jiān)測和可能的預防性手術。
遺傳性腸息肉綜合征是一種可遺傳的疾病,遺傳風險取決于特定基因突變。了解家族病史,進行遺傳咨詢和早期篩查至關重要,這有助于制定個性化的監(jiān)測計劃,降低并發(fā)癥和癌癥發(fā)生的風險。患者應遵循醫(yī)生建議,積極參與預防性管理,以維護腸道健康。
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追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是腸息肉? 凡是由腸黏膜表面突向腸腔內(nèi)的任何可見的新生物均稱為息肉,作為臨床初步診斷,起源于腸壁各層的間葉組織和一些非真性腫瘤,但未做組織學診斷前很難確定其性質(zhì),都統(tǒng)稱為腸息肉。甚至早期腸癌,在組織學診斷前,做X線及內(nèi)鏡檢查時也描述為“息肉樣病變”。 查看全文»