什么是強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良?
請(qǐng)問(wèn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是怎么回事?
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回答1
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陳小名 住院醫(yī)師
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要由基因突變引起,具有肌肉強(qiáng)直、無(wú)力、萎縮等癥狀,可累及多個(gè)系統(tǒng),如眼部、心臟等,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。 1.病因:是由于基因突變導(dǎo)致,如肌強(qiáng)直性蛋白激酶基因異常。 2.癥狀:肌肉強(qiáng)直表現(xiàn)為肌肉收縮后放松困難;肌肉無(wú)力和萎縮逐漸進(jìn)展,影響肢體活動(dòng)。 3.眼部癥狀:常見(jiàn)白內(nèi)障,影響視力。 4.心臟癥狀:可能出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等。 5.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等明確診斷。 6.治療方法:目前無(wú)特效治愈方法,以對(duì)癥治療為主,如使用苯妥英鈉緩解肌肉強(qiáng)直,使用心臟藥物改善心臟癥狀。 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種慢性、進(jìn)行性疾病,雖然無(wú)法根治,但通過(guò)積極治療和康復(fù)訓(xùn)練,可以一定程度上延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量?;颊咝璞3謽?lè)觀心態(tài),定期復(fù)查。
2024-11-21 13:43
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