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首先，就先從它的定義上開始說(shuō)起吧，肌陣攣性癲癇是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類型的全身性發(fā)作。它的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10%，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20%。抗癲癇藥物較易控制發(fā)作，但需長(zhǎng)期服用。其次，它與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結(jié)構(gòu)性異常。有時(shí)鏡下可見(jiàn)微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細(xì)胞增生等。這種細(xì)微的發(fā)育異?，F(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚。此外，肌陣攣性癲癇病的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標(biāo)志，可見(jiàn)于5%～14%的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80%有腦電圖的彌漫性3.5～6hz多棘慢復(fù)合波;在其無(wú)癥狀的同胞中，6%～15%有該波形，說(shuō)明典型的腦電圖特征可見(jiàn)于臨床無(wú)癥狀的親屬。近來(lái)又發(fā)現(xiàn)肌陣攣性癲癇病的另外一個(gè)基因，說(shuō)明其有明顯的遺傳異質(zhì)性。