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骨硬化病的檢查和確診通常依靠多種方法，包括影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測、臨床表現(xiàn)以及病理檢查等。 1.影像學(xué)檢查：X 線檢查是常用的方法，能顯示骨骼密度增高、形態(tài)異常等特征。CT 檢查可更清晰地顯示骨骼結(jié)構(gòu)的細(xì)節(jié)。磁共振成像（MRI）有助于評(píng)估骨髓的情況。 2.血液檢查：包括血常規(guī)、血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)的檢測，以了解身體的代謝狀況。 3.基因檢測：對(duì)于某些類型的骨硬化病，基因檢測有助于明確致病基因。 4.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)骨折、貧血、肝脾腫大、面神經(jīng)麻痹等癥狀。 5.病理檢查：在必要時(shí)，通過骨組織活檢進(jìn)行病理分析，以明確診斷。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷骨硬化病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。