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怎樣自我判斷是否患有軟骨發(fā)育不全

2024-11-21 14:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

如何診斷自己是軟骨發(fā)育不全

回答1
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孫克來(lái) 醫(yī)師

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軟骨發(fā)育不全的自我診斷可從身材特征、四肢比例、面部表現(xiàn)、智力狀況、家族病史等方面進(jìn)行初步判斷。 1. 身材特征：患者通常身材矮小，四肢短小，尤其是上臂和大腿明顯短小。 2. 四肢比例：上下肢比例失調(diào)，上肢比下肢更短。 3. 面部表現(xiàn)：面部常有額頭突出、鼻梁塌陷、下頜突出等特點(diǎn)。 4. 智力狀況：多數(shù)患者智力正常，但也有部分可能存在輕度智力障礙。 5. 家族病史：若家族中有親屬患有軟骨發(fā)育不全，自身患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。需要注意的是，自我判斷僅能作為初步參考，不能確診。若懷疑有軟骨發(fā)育不全，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的骨科|小兒骨科就診，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。
2024-11-22 02:56

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見(jiàn)的一型，主要影響長(zhǎng)骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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