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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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多囊腎是一種遺傳性疾病，其遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。遺傳因素在多囊腎的發(fā)病中起著關(guān)鍵作用，同時環(huán)境等因素也可能對病情產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳較為常見，患者子女有 50%的發(fā)病幾率；常染色體隱性遺傳相對少見，多在嬰兒期發(fā)病。 2.遺傳基因：已發(fā)現(xiàn)多個與多囊腎相關(guān)的基因，如 PKD1、PKD2 等。 3.發(fā)病機制：基因突變導(dǎo)致腎小管上皮細胞異常增殖，形成囊腫，逐漸損害腎臟功能。 4.臨床表現(xiàn)：早期可能無癥狀，隨著病情進展，出現(xiàn)腰痛、血尿、高血壓、腎功能不全等。 5.診斷方法：通過家族史詢問、影像學(xué)檢查（如超聲、CT 等）來確診。 6.治療措施：目前尚無特效療法，主要是對癥治療，控制血壓、預(yù)防感染，晚期可能需要透析或腎移植。 總之，多囊腎具有遺傳性，有家族史的人群應(yīng)重視定期體檢，早發(fā)現(xiàn)、早治療，以延緩病情進展，提高生活質(zhì)量。
2024-11-13 01:28
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什么是多囊腎? 多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。 查看全文»
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