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肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、肌肉細(xì)胞代謝異常等。常見(jiàn)類型有假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能異常，影響肌肉蛋白的合成和代謝。 2.癥狀表現(xiàn)：不同類型癥狀有所差異。假肥大型多在兒童期發(fā)病，行走困難；肢帶型多在青少年或成年發(fā)病，四肢近端肌肉無(wú)力；面肩肱型則表現(xiàn)為面部、肩部和上肢肌肉無(wú)力。 3.診斷方法：包括血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。 4.治療手段：目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)藥物緩解癥狀，如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等?？祻?fù)訓(xùn)練和物理治療也有助于延緩病情進(jìn)展。 5.遺傳特點(diǎn)：部分類型為X連鎖隱性遺傳，部分為常染色體顯性或隱性遺傳。 肌營(yíng)養(yǎng)不良雖然目前難以根治，但早期診斷、綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練能有效改善患者生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。患者應(yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。