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腦苷脂貯積病的診斷需綜合多方面因素，包括癥狀表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及病理活檢等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1.癥狀觀察：患者常出現(xiàn)肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、骨骼異常等癥狀。
2.體格檢查：重點(diǎn)檢查肝脾大小、骨骼形態(tài)等。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測血液中相關(guān)酶的活性，如葡萄糖腦苷脂酶。
4.影像學(xué)檢查：如X線、CT等，查看骨骼病變情況。
5.病理活檢：肝或骨髓活檢發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞可明確診斷。
綜合運(yùn)用上述多種診斷方法，有助于準(zhǔn)確診斷腦苷脂貯積病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。