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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王飛 主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種遺傳性疾病，特征為皮膚、毛發(fā)、眼睛色素減少或缺失，伴隨視力問題和畏光現(xiàn)象?；颊叱１憩F(xiàn)出視力低下，虹膜顏色淺，瞳孔呈粉紅色，對光敏感，同時可能伴有發(fā)育遲緩或智力低下等問題。當身體出現(xiàn)異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2018-08-02 18:58
1.色素缺失：皮膚、毛發(fā)、眉毛和睫毛顏色顯著變淡，甚至呈白色或黃白色。
2.視覺異常：患者普遍視力低下，可能出現(xiàn)斜視、眼球震顫等癥狀。
3.畏光：由于眼睛色素減少，光線刺激下容易產(chǎn)生不適，表現(xiàn)為怕光。
4.虹膜顏色淺：虹膜顏色較淺，使瞳孔在光照下呈現(xiàn)淡粉色。
5.發(fā)育與智力問題：部分患者可能伴有發(fā)育遲緩、智力低下或體重低于正常范圍的情況。
白化病的癥狀主要體現(xiàn)在色素缺乏導致的外觀改變和視覺功能障礙，以及可能的發(fā)育和認知問題。確診需通過皮膚科專業(yè)檢查和遺傳學分析，早期診斷和干預有助于改善生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐?，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
