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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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蔡明鋼 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
皮膚性病科
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病，本病為家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，其遺傳規(guī)律為：如果白化病人同正常人結婚，他們所生的子女不表現(xiàn)呈病態(tài)，但在體內(nèi)帶有白化病的基因；如果夫妻兩人均攜帶白化病基因，其所生的子女中有約50%可能是白化病患者．有約半數(shù)可能不表現(xiàn)癥狀，但實際上是白化病基因的攜帶者，有約25%的可能為正常孩子。
2018-08-04 10:28
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐?，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
