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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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新生兒半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,嚴(yán)重時(shí)危害較大,但及時(shí)診治仍有希望。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2018-08-01 20:52
1.疾病原理:正常情況下,乳糖分解為葡萄糖和半乳糖,患病新生兒因缺乏分解半乳糖的酶,導(dǎo)致半乳糖不能利用,引發(fā)多種癥狀。
2.癥狀表現(xiàn):包括嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩及智力低下等。
3.診斷方法:通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸及相關(guān)酶的水平進(jìn)行診斷。
4.治療措施:停止攝入含乳糖的食物,如人奶和牛奶。靜脈輸注葡萄糖溶液以提供能量。
5.預(yù)后情況:早期發(fā)現(xiàn)并治療,預(yù)后較好;若延誤診治,可能導(dǎo)致嬰兒死亡。
總之,新生兒半乳糖血癥嚴(yán)重時(shí)仍有救治的機(jī)會(huì),但關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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