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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李劍萍 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬市八醫(yī)院
三級
重癥肝病科
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半乳糖血癥是一種代謝障礙疾病，能否治愈與多種因素有關(guān)，包括病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療是否及時、飲食控制情況、有無并發(fā)癥、患者個體差異等。 1.病情發(fā)現(xiàn)早晚：早期確診有助于控制病情，減少損害。 2.治療是否及時：及時調(diào)整飲食和治療，患兒生長發(fā)育可能正常。 3.飲食控制情況：嚴(yán)格限制乳汁及奶類食物攝入，保證營養(yǎng)均衡。 4.有無并發(fā)癥：出現(xiàn)肝、腎等器官損害，治療難度增大。 5.患者個體差異：不同個體對治療的反應(yīng)和恢復(fù)情況不同。 半乳糖血癥雖難以徹底治愈，但早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，能有效控制病情，改善患者生活質(zhì)量。
2024-09-27 00:27
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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