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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，癥狀多樣，主要包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、行走困難、小腿假性肥大、心肌損害等。 1. 肌肉無(wú)力：患兒早期多表現(xiàn)為近端肌肉無(wú)力，如爬樓梯、起立困難。 2. 肌肉萎縮：隨著病情進(jìn)展，肌肉逐漸萎縮，尤其以四肢近端肌肉明顯。 3. 行走困難：行走時(shí)呈特殊的鴨步，易跌倒。 4. 小腿假性肥大：小腿肌肉看似肥大，但實(shí)際為肌肉纖維被脂肪和結(jié)締組織替代。 5. 心肌損害：部分患者可出現(xiàn)心肌功能異常，如心律失常、心力衰竭。 6. 其他表現(xiàn)：還可能有智力發(fā)育遲緩、吞咽困難等癥狀。 總之，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀會(huì)逐漸加重，影響患者的生活質(zhì)量和生存能力。早期診斷和治療對(duì)于延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量非常重要。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-11-06 09:24
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什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時(shí)期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6，/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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