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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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彭來勤 主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)二區(qū)
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孕期難以確診魚鱗病,因病癥特征不明顯,需待出生后觀察皮膚表現(xiàn)。此遺傳性疾病主要關(guān)聯(lián)于染色體基因異常,常見類型為常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病與性聯(lián)遺傳尋常性魚鱗病,兩者遺傳模式各異。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
2018-04-26 10:59
1.常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病:特征為干燥皮膚和鱗屑,可能在家族中連續(xù)傳遞。
2.性聯(lián)遺傳尋常性魚鱗?。和ǔS绊懩行?,女性為攜帶者,癥狀更為嚴(yán)重。
3.孕期內(nèi),由于胎兒發(fā)育階段,皮膚表征不易通過常規(guī)檢查識別。
4.出生后,通過皮膚科醫(yī)生的臨床評估,結(jié)合家族病史,可初步判斷。
5.確診需依賴皮膚組織病理學(xué)檢查和遺傳學(xué)測試,以識別特定基因突變。
孕期診斷魚鱗病受限于胎兒發(fā)育狀態(tài)與檢測手段,建議產(chǎn)后關(guān)注新生兒皮膚狀況,及時就醫(yī)評估。
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