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眼腦腎綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括眼部異常、腦部損害、腎臟病變、生長發(fā)育遲緩以及骨骼畸形等。 1.眼部異常：患者常有先天性白內(nèi)障，還可能出現(xiàn)青光眼、視網(wǎng)膜脫離等，導(dǎo)致視力嚴重受損。 2.腦部損害：智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學習困難、認知障礙，部分患者還可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 3.腎臟病變：多在兒童期出現(xiàn)，如蛋白尿、腎小管功能障礙，嚴重時可發(fā)展為腎衰竭。 4.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢。 5.骨骼畸形：包括頭顱畸形、胸廓畸形等。 眼腦腎綜合征的癥狀較為復(fù)雜，給患者的生活帶來極大影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，延緩病情進展。