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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性紅細胞膜病的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評估、實驗室檢查、家族病史調(diào)查、基因檢測以及影像學檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)評估：觀察患者有無貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，以及黃疸、脾腫大等體征。 2. 實驗室檢查：進行血常規(guī)檢查，查看紅細胞計數(shù)、血紅蛋白水平、紅細胞平均體積等指標；還包括血涂片檢查，觀察紅細胞形態(tài)。 3. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，以輔助診斷。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和判斷遺傳類型。 5. 影像學檢查：如腹部超聲，查看脾臟大小和形態(tài)。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性紅細胞膜病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 19:14
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
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