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遺傳性共濟(jì)失調(diào)怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-04 15:38 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

遺傳性共濟(jì)失調(diào)如何診斷檢查

回答1
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莊緒山醫(yī)師

山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

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遺傳性共濟(jì)失調(diào)的診斷檢查較為復(fù)雜，通常需要綜合多種方法，包括臨床癥狀評(píng)估、家族病史調(diào)查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。 1. 臨床癥狀評(píng)估：觀察患者是否有步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)性差、言語不清等共濟(jì)失調(diào)的典型表現(xiàn)。 2. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，明確遺傳傾向。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：通過各種神經(jīng)反射測(cè)試、平衡和協(xié)調(diào)能力測(cè)試等，評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)功能。 4. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看小腦等部位是否有結(jié)構(gòu)異常。 5. 基因檢測(cè)：確定是否存在相關(guān)的基因突變，這是確診的重要依據(jù)。總之，通過綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
2024-11-05 10:35

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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 　　遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類，或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。查看全文»

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