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神經(jīng)纖維瘤病確診涉及基因分析、影像學(xué)檢查等，旨在全面評(píng)估病情，制定合理治療計(jì)劃。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.基因檢測(cè)：作為常染色體顯性遺傳病，基因分析對(duì)確診至關(guān)重要，可識(shí)別NF1或NF2基因突變。
2.磁共振成像(MRI)：用于觀察神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤位置、大小及對(duì)周圍組織的影響。
3.計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)：輔助診斷，顯示骨骼異常或腫瘤鈣化。
4.皮膚科檢查：識(shí)別咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤等皮膚表現(xiàn)，評(píng)估疾病嚴(yán)重程度。
5.眼科檢查：監(jiān)測(cè)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等眼部并發(fā)癥，確保早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)。
綜合基因、影像及臨床表現(xiàn)，多學(xué)科協(xié)作可準(zhǔn)確診斷神經(jīng)纖維瘤病，指導(dǎo)后續(xù)管理與治療。