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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳月志 主任醫(yī)師
廣州膚康皮膚科醫(yī)院
青春痘
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魚鱗病是一種遺傳性皮膚病,基因檢測對于明確診斷和遺傳咨詢具有重要意義?;驒z測的方法包括多種,如基因測序、基因芯片等。檢測時需注意樣本采集、檢測流程、結(jié)果解讀等。 1. 樣本采集:通常采集血液、皮膚組織等樣本,血液樣本采集方便,皮膚組織樣本更具針對性。 2. 檢測技術(shù):常見的有全外顯子測序、靶向基因測序、基因芯片技術(shù)等。 3. 檢測流程:包括樣本處理、DNA 提取、擴(kuò)增、測序分析等步驟。 4. 結(jié)果解讀:由專業(yè)的遺傳咨詢師或醫(yī)生進(jìn)行,判斷是否存在基因突變及突變類型。 5. 遺傳咨詢:檢測結(jié)果有助于評估遺傳風(fēng)險,為家庭生育計劃提供指導(dǎo)。 總之,魚鱗病基因檢測是一個復(fù)雜但有價值的過程,需要專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)和人員進(jìn)行操作和解讀,以提供準(zhǔn)確的診斷和遺傳咨詢服務(wù)。
2024-11-04 15:40
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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你好,通常來說,基因檢測建議最好取到所有親屬的血樣,做出來的準(zhǔn)確性更高。對于這個家族來說,肯定需要的是她爺爺奶奶的血樣(如果還健在的話),父親的兄弟妹還有她和她姐姐,以及姐姐的大兒子和她的女兒都可以搜集。家庭的血樣越齊全,基因檢測做出來的結(jié)果越可靠。搜集血樣后,我們首先在患者血樣中檢測基因出現(xiàn)缺陷的位點,檢測完成后,我們再擴(kuò)展檢測家庭中的其他相關(guān)成員基因的突變位點,做基因分型判斷在這個基礎(chǔ)上我們再為她提供產(chǎn)前診斷,祝你健康。
2024-11-04 18:42
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