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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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田彥素 醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級(jí)甲等
婦科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種具有遺傳傾向的眼科疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。遺傳因素在其發(fā)病中起著重要作用，但并非所有病例都是由遺傳引起的，環(huán)境、自身免疫等因素也可能參與其中。 1. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳意味著只要攜帶一個(gè)致病基因就可能發(fā)??；常染色體隱性遺傳則需要同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)患??；性連鎖隱性遺傳常見(jiàn)于男性發(fā)病。 2. 基因突變：多個(gè)基因的突變都可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性，如 RHO、RP1 等基因。 3. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在強(qiáng)光環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)不良等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 自身免疫：自身免疫系統(tǒng)異?？赡芄粢暰W(wǎng)膜細(xì)胞，引發(fā)病變。 5. 其他因素：視網(wǎng)膜發(fā)育異常、視網(wǎng)膜血液循環(huán)障礙等也可能與發(fā)病有關(guān)。 總之，視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，遺傳因素是重要原因之一，但不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為所有病例都是遺傳導(dǎo)致的。對(duì)于有家族史的人群，應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
2024-11-05 02:53
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
