父親因馬凡綜合征去世，14歲兒子檢查是否遺傳需做哪些項目及掛何科室
2024-10-30 16:08
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父親是馬凡世綜合征去世，兒子今年14歲，想去醫(yī)院檢查是都遺傳了此病，需要做什么檢查項目，掛什么科室
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部。14 歲孩子檢查是否遺傳此病，可做基因檢測、心臟超聲、眼部檢查、骨骼系統(tǒng)檢查等，一般掛心血管內(nèi)科或遺傳咨詢門診。 1.基因檢測：通過檢測特定基因的突變情況，明確是否存在遺傳風(fēng)險。 2.心臟超聲：評估心臟結(jié)構(gòu)和功能，如主動脈根部直徑、瓣膜情況等。 3.眼部檢查：包括視力檢查、眼壓測量、散瞳眼底檢查等，查看是否有晶狀體脫位等異常。 4.骨骼系統(tǒng)檢查：測量身高、四肢長度、手指長度等，評估是否有骨骼畸形。 5.家族病史詢問：詳細(xì)了解家族中其他成員的患病情況。 總之，對于有家族遺傳病史的孩子，早期進行全面的檢查和評估非常重要。一旦確診，應(yīng)遵循醫(yī)生建議進行治療和隨訪，以改善預(yù)后。
2024-10-31 08:25
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