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手足徐動(dòng)癥是一種不自主運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，可能由多種原因引起。為明確診斷，通常需要進(jìn)行腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)等。 1.腦電圖檢查：有助于判斷是否存在腦部異常放電，排查癲癇等疾病。 2.頭顱影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、磁共振成像（MRI）等，可了解腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，如腦損傷、腫瘤等。 3.血液檢查：包括血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能等，以排除因代謝紊亂、內(nèi)分泌疾病導(dǎo)致的癥狀。 4.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖，能評(píng)估神經(jīng)和肌肉的功能狀態(tài)。 5.基因檢測(cè)：對(duì)于部分遺傳性手足徐動(dòng)癥，基因檢測(cè)有助于明確病因。 通過(guò)綜合多種檢查手段，醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地診斷手足徐動(dòng)癥，并制定合適的治療方案?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，接受專業(yè)的診斷和治療。

主要進(jìn)行臨床檢查，在儀器檢查上主要MRI檢查，T2WI多可見(jiàn)雙側(cè)下丘腦、殼核對(duì)稱性高信號(hào)，部分可見(jiàn)側(cè)腦室周?chē)咝盘?hào)。家族性發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥腦電圖及頭部MRI檢查多無(wú)異常。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性舞蹈手足徐動(dòng)癥腦電圖及頭部MRI檢查也多無(wú)異常，但SPECT檢查顯示，發(fā)作時(shí)對(duì)側(cè)基底核區(qū)腦血流量降低。其他腦部疾病導(dǎo)致的癥狀性手足徐動(dòng)癥，CT、MRI可有相關(guān)表現(xiàn)。基因檢測(cè)有原發(fā)病因鑒別診斷意義。血、尿、便常規(guī)及電解質(zhì)檢查，依病因不同可有不同結(jié)果。腦脊液檢查，有鑒別診斷意義。