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骨硬化病的確診需要綜合多種檢查方法，包括血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、病理檢查、骨密度測(cè)定等。 1.血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，有助于了解骨代謝情況。 2.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 及磁共振成像（MRI），能清晰顯示骨骼的形態(tài)、結(jié)構(gòu)變化。 3.基因檢測(cè)：對(duì)于某些遺傳性骨硬化病，基因檢測(cè)可明確致病基因。 4.病理檢查：對(duì)病變部位進(jìn)行活檢，觀察骨組織的病理改變。 5.骨密度測(cè)定：評(píng)估骨的礦物質(zhì)密度，輔助診斷。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷骨硬化病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療，以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。

通過(guò)X線檢查及骨密度測(cè)定結(jié)合臨床表現(xiàn)一般可確診。實(shí)驗(yàn)室檢查：因造血障礙，血液生化檢查可能出現(xiàn)血酸性磷酸酶顯著增高。骨硬化病為全身性骨骼受累的疾病，因此骨骼X線片表現(xiàn)具有特點(diǎn)。顱骨的X線表現(xiàn)為硬化，尤以顱底為顯著，特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。骨硬化病患者的長(zhǎng)管狀骨及脊椎有特征性的X線改變：脊椎椎體表現(xiàn)為上下緣特別致密，其間密度低者為正常骨質(zhì)，組成三層帶狀影。肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化，有時(shí)還可見(jiàn)到骨折。