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先天性巨結(jié)腸不是一種常見疾病。它是由于腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如導(dǎo)致的腸道發(fā)育畸形。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀表現(xiàn)多樣，診斷和治療也具有一定難度。常見癥狀包括頑固型便秘、腹脹等。治療方法包括保守治療和手術(shù)治療。 1.發(fā)病機(jī)制：主要是胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙，造成腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生后多有不排胎便或延遲排胎便，之后出現(xiàn)頑固型便秘、腹脹，嚴(yán)重時可出現(xiàn)嘔吐。 3.診斷方法：通過鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、病理活檢等檢查來明確診斷。 4.保守治療：包括灌腸、使用開塞露等方法，幫助排便，緩解腹脹。 5.手術(shù)治療：對于病情嚴(yán)重、保守治療無效的患兒，需進(jìn)行手術(shù)，如結(jié)腸切除吻合術(shù)等。 總之，先天性巨結(jié)腸雖不常見，但一旦確診，應(yīng)及時治療，以改善患兒的生活質(zhì)量。

先天性巨結(jié)腸，又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或赫什朋病，是由于病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便無法往下推進(jìn)而淤滯在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張，這是一種比較常見的胃腸道先天發(fā)育畸形，多見于新生兒，據(jù)有報道，其發(fā)生率為1/2000~1/5000。