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先天性巨結(jié)腸是一種常見的小兒腸道發(fā)育畸形，主要由于腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使近端結(jié)腸肥厚、擴張。其病因復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病情而異。 1. 病因：可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素、神經(jīng)嵴細胞遷移障礙、腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常等有關(guān)。 2. 癥狀：常見的有頑固型便秘、腹脹、嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。 3. 檢查：通過鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、活體組織檢查等可明確診斷。 4. 治療：包括保守治療和手術(shù)治療。保守治療如灌腸、使用開塞露等；手術(shù)治療如結(jié)腸切除吻合術(shù)等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，預(yù)后通常較好。但如果病情嚴重或延誤治療，可能會出現(xiàn)并發(fā)癥，影響患兒生長發(fā)育。 先天性巨結(jié)腸需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。家長要關(guān)注孩子的排便情況，如有異常及時就醫(yī)。選擇正規(guī)醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議，為孩子的健康提供保障。

患有先天性巨結(jié)腸，有一段腸子的神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育不全或缺失了，當大便時，這段腸子因不敏感而不蠕動，結(jié)果使得糞便不能往下推進，都堆積在那了，需要通過手術(shù)切除這段病變的腸段，以恢復(fù)正常腸蠕動來恢復(fù)正常排便。