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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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以下人群可能需要進行 BRCA1/2 基因突變檢測：有家族遺傳病史者、特定癌癥患者、早發(fā)性癌癥患者、雙側乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1.有家族遺傳病史者：如果家族中有多位成員患有乳腺癌、卵巢癌等相關癌癥，尤其是近親，建議檢測。 2.特定癌癥患者：如患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的患者。 3.早發(fā)性癌癥患者：在較年輕時（如 50 歲前）就患上乳腺癌或卵巢癌的個體。 4.雙側乳腺癌患者：兩側乳房都發(fā)生乳腺癌的情況。 5.男性乳腺癌患者：由于男性乳腺癌相對少見，患病時檢測有助于評估風險。 總之，BRCA1/2 基因突變檢測對于評估某些癌癥的發(fā)病風險和制定治療策略具有重要意義。但最終是否需要檢測，應在醫(yī)生的綜合評估和建議下進行。
2024-10-08 13:23
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭智濤 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級甲等
乳腺科
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兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；小于50歲的三陰性乳腺癌患者；具有猶太人血統(tǒng)背景的人群（猶太人突變率高）；2、有家族腫瘤病史（BRCA1/2基因突變頻率會大增）：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人員檢測BRCA1/2基因突變，建議直系家屬均進行此檢測。
2024-10-08 17:36
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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