-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，主要包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。 1.常染色體隱性遺傳：這是白化病最常見的遺傳方式。當(dāng)個(gè)體從父母雙方各繼承一個(gè)異?；驎r(shí)才會(huì)發(fā)病。 2.常染色體顯性遺傳：相對(duì)較少見，只要從父母一方獲得異?；蚓涂赡馨l(fā)病。 3.性連鎖隱性遺傳：與性別有關(guān)，一般男性發(fā)病多于女性。 4.基因突變：部分白化病是由于自身基因突變導(dǎo)致，而非從父母遺傳。 5.遺傳異質(zhì)性：不同基因突變可能導(dǎo)致相似的白化病表型。 總之，白化病的遺傳方式多樣，對(duì)于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)有助于了解患病風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防。
2024-10-21 05:00
-
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
