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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李輝 主治醫(yī)師
解放軍第一五零醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)科
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你好,肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦,腎、角膜等組織,引起一系列臨床癥狀,近年來,對本病的遺傳特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制,病理變化、臨床特點(diǎn)、早期診斷,基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進(jìn)展。現(xiàn)已證明,本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報(bào)道,在早期診斷,早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
2017-01-05 13:13
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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