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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，主要由于抗凝血酶Ⅲ基因缺陷導致?；颊咭壮霈F(xiàn)血栓形成，如深靜脈血栓、肺栓塞等，嚴重威脅健康。 1. 發(fā)病機制：抗凝血酶Ⅲ是體內重要的抗凝物質，其缺乏會使血液處于高凝狀態(tài)，易形成血栓。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見癥狀包括下肢腫脹、疼痛，呼吸困難、胸痛等。 3. 診斷方法：通過血液檢測抗凝血酶Ⅲ的活性和含量來確診。 4. 治療方式：包括抗凝藥物治療，如肝素、華法林、利伐沙班等；必要時進行手術取栓。 5. 預防措施：定期體檢，避免長時間久坐、久站，保持健康的生活方式。 6. 遺傳特點：家族中有患病者時，親屬應進行基因檢測和篩查。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥雖然罕見，但早期診斷和治療非常重要?；颊咝璺e極配合醫(yī)生治療，預防血栓形成和相關并發(fā)癥。