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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，需要通過多種檢查來明確診斷和評估病情，包括血清酶學檢查、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟檢查等。 1.血清酶學檢查：測定血清中的肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標，其水平升高常提示肌肉受損。 2.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于確診和判斷遺傳方式。 3.肌電圖檢查：能了解肌肉的電生理活動，判斷肌肉是否存在病變及病變程度。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化，是診斷的重要依據(jù)。 5.心臟檢查：如心電圖、心臟超聲等，因為部分患者會伴有心臟受累。 6.影像學檢查：如磁共振成像（MRI），可顯示肌肉的形態(tài)和病變范圍。 綜合運用這些檢查方法，有助于準確診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥，為制定治療方案和評估預后提供依據(jù)。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行相關(guān)檢查。
2024-10-24 01:56
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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