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常染色體隱性遺傳性腦動脈病需要做哪些檢查

常染色體隱性遺傳性腦動脈病需要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    彭英 主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    常染色體隱性遺傳性腦動脈病較為罕見,癥狀多樣。患者應(yīng)及時就醫(yī),進行相關(guān)檢查以明確診斷。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
    1.基因檢測:是重要的診斷方法,可明確相關(guān)基因突變情況。
    2.影像學檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、腦血管造影等,能觀察腦結(jié)構(gòu)和血管形態(tài)。
    3.血液檢查:包括血常規(guī)、血生化等,了解整體健康狀況。
    4.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:評估認知功能、精神狀態(tài)、錐體束征等。
    5.腦脊液檢查:分析成分,輔助診斷。
    6.心電圖及心臟超聲:排查心臟疾病可能導致的類似癥狀。
    綜合多種檢查結(jié)果,有助于明確診斷常染色體隱性遺傳性腦動脈病,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2016-10-13 18:48
就醫(yī)問藥

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什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導。婦科疾病診斷 詳情»

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,西北大學第 一醫(yī)院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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