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常染色體隱性遺傳性腦動脈病如何診斷

常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳性腦動脈病如何診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    常保強 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    常染色體隱性遺傳性腦動脈病診斷較為復(fù)雜,需綜合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查等,若有懷疑應(yīng)及時就醫(yī)。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切莫自行用藥。
    1.癥狀觀察:患者常有認(rèn)知障礙、精神癥狀、假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)、錐體束征等。
    2.家族史:了解家族中有無類似病例。
    3.排除其他疾?。喝缗懦兄酗L(fēng)危險因素、高血壓等引起類似癥狀的疾病。
    4.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、腦血管造影等,查看腦動脈病變情況。
    5.基因檢測:確定是否存在相關(guān)致病基因。
    總之,對于常染色體隱性遺傳性腦動脈病的診斷,需要綜合多方面的信息和檢查結(jié)果來明確。

    2016-10-20 11:50
就醫(yī)問藥

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什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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