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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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何興祥 主任醫(yī)師
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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二糖酶缺乏癥的形成受多種因素影響,包括遺傳因素、細(xì)胞內(nèi)處理缺陷、基因異常、酶轉(zhuǎn)運(yùn)障礙以及癥狀表現(xiàn)的差異等。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
2016-10-15 14:51
1.遺傳因素:嬰兒可能因遺傳存在蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏,屬于常染色體隱性遺傳。
2.細(xì)胞內(nèi)處理缺陷:該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理存在問題,會堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。
3.基因異常:相關(guān)酶基因定位于染色體 3q,基因的突變或異常導(dǎo)致疾病發(fā)生。
4.酶轉(zhuǎn)運(yùn)障礙:酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷,影響其正常轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞表面。
5.癥狀差異:純合子終生有癥狀,雜合子在嬰兒期有癥狀,成年后可能消失。
總之,二糖酶缺乏癥是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病。對于患者,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷,采取相應(yīng)的治療和飲食調(diào)整措施。
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