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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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環(huán)狀染色體 21 綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、影像學(xué)檢查、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、家族遺傳史等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒可能有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等表現(xiàn)。 2.染色體核型分析：通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，確定染色體是否存在環(huán)狀結(jié)構(gòu)。 3.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 4.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：包括身高、體重、運(yùn)動(dòng)能力等方面的評(píng)估。 5.家族遺傳史：了解家族中是否有類(lèi)似的遺傳疾病。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷環(huán)狀染色體 21 綜合征。但診斷過(guò)程需要專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)生進(jìn)行，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。
2024-10-10 12:02
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún)；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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