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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性肌強直癥是一種較為罕見的遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉強直和無力。其發(fā)病機制與遺傳因素密切相關(guān)，可分為多種類型，癥狀輕重不一，對患者的日常生活產(chǎn)生一定影響。治療方法包括藥物治療、物理治療等。 1.遺傳因素：多為常染色體顯性或隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致氯離子或鈉離子通道功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：肌肉收縮后放松緩慢，動作笨拙，面部、頸部和手部肌肉受累常見。 3.診斷方法：通過肌電圖檢查、基因檢測等明確診斷。 4.藥物治療：如美西律、苯妥英鈉、卡馬西平等，可緩解癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 5.物理治療：適度的按摩、熱敷、康復(fù)訓(xùn)練有助于改善肌肉功能。 6.日常注意：避免過度勞累和寒冷刺激，保持良好的生活習(xí)慣。 先天性肌強直癥雖然會給患者帶來不便，但通過合理的治療和自我管理，癥狀可以得到一定程度的控制和改善?；颊邞?yīng)樹立信心，積極面對。
2024-10-14 21:04
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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