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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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先天性肌強(qiáng)直癥的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、家族病史、肌電圖檢查、基因檢測以及肌肉活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在嬰幼兒或兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直、用力收縮后放松緩慢、動作笨拙等。 2. 家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者，對于診斷有重要提示作用。 3. 肌電圖檢查：可顯示肌強(qiáng)直電位，有助于明確診斷。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，輔助診斷。 綜合運(yùn)用以上多種方法，結(jié)合臨床癥狀和檢查結(jié)果，能夠?qū)ο忍煨约?qiáng)直癥做出準(zhǔn)確診斷。診斷明確后，應(yīng)及時制定合理的治療和管理方案，以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-15 00:31
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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