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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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先天性副肌強直癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、離子通道異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、肌肉結(jié)構(gòu)異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)先天性副肌強直癥為常染色體顯性遺傳，與基因突變相關(guān)。 2.離子通道異常：鈉通道、氯通道等的功能異常，影響肌肉細胞的興奮性和收縮功能。 3.神經(jīng)肌肉接頭功能障礙：神經(jīng)遞質(zhì)傳遞異常，導(dǎo)致肌肉反應(yīng)異常。 4.肌肉結(jié)構(gòu)異常：肌肉細胞的結(jié)構(gòu)改變，影響肌肉的正常功能。 5.環(huán)境因素：寒冷、劇烈運動等外界環(huán)境刺激可能誘發(fā)或加重癥狀。 總之，先天性副肌強直癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，以便盡早明確診斷和進行針對性治療。
2024-10-14 12:45
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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