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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肌強(qiáng)直性肌病的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因缺陷、肌細(xì)胞膜異常等?；颊咝杓皶r(shí)就醫(yī)診斷，以便采取合適的治療措施。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-07-07 18:31
1.遺傳因素：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多為常染色體顯性遺傳。
2.基因缺陷：如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥I型基因缺陷位于染色體19q12—19q13，編碼的肌強(qiáng)直性蛋白激酶異常。
3.細(xì)胞結(jié)構(gòu)與功能異常：肌細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能異常是發(fā)病機(jī)制之一。
4.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能影響發(fā)病，但具體尚不明確。
5.免疫因素：免疫系統(tǒng)的異常也可能在發(fā)病中起到一定作用。
總之，肌強(qiáng)直性肌病的病因多樣，明確病因?qū)τ谠\斷和治療至關(guān)重要?；颊邞?yīng)遵循醫(yī)生建議，積極配合治療。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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趙黎
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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