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新生兒軟骨發(fā)育不全怎樣才能確診

2016-07-14 07:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：軟骨發(fā)育不全

問(wèn)題：

新生兒軟骨發(fā)育不全怎樣才能確診

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

鐘微主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

新生兒軟骨發(fā)育不全的確診，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.臨床表現(xiàn)：患兒通常有四肢短小、頭大、鼻梁塌陷等特殊面容和體征。
2.家族史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。
3.影像學(xué)檢查：如X線、CT等，可顯示骨骼的異常形態(tài)和結(jié)構(gòu)。
4.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。
5.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：監(jiān)測(cè)身高、體重等生長(zhǎng)指標(biāo)的變化。
綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷新生兒軟骨發(fā)育不全。
2018-07-28 21:41

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回答1追問(wèn)

追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn)，不一定是原來(lái)醫(yī)師回答

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
2016-07-14 07:39

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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好這個(gè)是要進(jìn)行X光檢查確定的。另在必要的時(shí)候是要進(jìn)行血液檢查的。
2016-07-14 07:45

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見(jiàn)的一型，主要影響長(zhǎng)骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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