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什么是染色體核型分析及其作用?

染色體異常

染色體核型分析

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    染色體核型分析是一種重要的細(xì)胞遺傳學(xué)檢測方法,用于評估染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和形態(tài),對診斷遺傳疾病、評估生育風(fēng)險等具有重要意義,包括明確染色體異常、輔助生殖決策、排查腫瘤細(xì)胞特征等。 1.明確染色體異常:可檢測出染色體數(shù)目異常,如 21 三體綜合征;結(jié)構(gòu)異常,如染色體易位、缺失等。 2.輔助生殖決策:有助于評估胚胎質(zhì)量,提高試管嬰兒成功率,降低遺傳疾病傳遞風(fēng)險。 3.排查腫瘤細(xì)胞特征:某些腫瘤細(xì)胞存在特定的染色體改變,為腫瘤診斷和治療提供依據(jù)。 4.診斷先天性疾病:如先天性心臟病、智力障礙等,可能與染色體異常有關(guān)。 5.監(jiān)測治療效果:在某些疾病治療過程中,通過染色體核型分析判斷治療是否有效。 總之,染色體核型分析在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮著重要作用,為疾病的診斷、治療和預(yù)防提供了關(guān)鍵的遺傳學(xué)信息。但該檢測也有一定局限性,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。

    2024-10-21 20:22
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    中醫(yī)科

    這個胎兒雖然染色體存在異常,但有可能是表型正常的。就是說外表智力都有可能正常。生活中就有一些人染色體9號長臂和短臂倒位,但智力外表一切正常。但在生育孩子時有生正常的可能也有生異常的可能。所以以目前的醫(yī)學(xué)還不能判斷胎兒出生有沒有異常。所以醫(yī)生能給你的建議也只是當(dāng)胎兒是正常的。如果你的胎兒出生后表型正常智力正常,將來生孩子可能會有一定的幾率生正常的,也有幾率生異常的,還有幾率生攜帶異常染色體但表型正常的。

    2024-10-21 20:22
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    染色體是通過抽血檢查的,您這種情況建議您到??漆t(yī)院詳細(xì)檢查,明確診斷,對癥治療,不要錯過治療的最佳時間.染色體核型分析又叫核型分析.對生物某一個體或某一分類單位(亞種,種等)的體細(xì)胞的染色體按一定特征排列起來的圖象(染色體組型)的分析.一般有四種方法.

    2024-10-21 20:22
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孫莉 醫(yī)師

    安徽省來安縣三城醫(yī)院

    其他

    兒科

    我想知道46.xx,t(1;7)(p13;q11.2)什么意思對以后要孩子有影響么?這報告有給醫(yī)生看了嗎,聽醫(yī)生的,

    2024-10-21 20:22
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    染色體核型分析又叫核型分析.對生物某一個體或某一分類單位(亞種,種等)的體細(xì)胞的染色體按一定特征排列起來的圖象(染色體組型)的分析.一般有四種方法. ?。?)常規(guī)的形態(tài)分析.選用分裂旺盛細(xì)胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖,以測定各染色體的長度(微米)或相對長度(%),著絲粒位置及染色體兩臂長的比例(臂比),鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據(jù). ?。?)帶型分析.顯帶技術(shù)是通過特殊的染色方法使染色體的不同區(qū)域著色,使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋.每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性.根據(jù)染色體的不同帶型,可以更細(xì)致而可靠地識別染色體的個性.  (3)著色區(qū)段分析.染色體經(jīng)低溫,KCl和酶解,HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片,能使染色體出現(xiàn)異固縮反應(yīng),使異染色質(zhì)區(qū)段著色可見.在同源染色體之間著色區(qū)段基本相同,而在非同源染色體之間則有差別.因此用著色區(qū)段可以幫助識別染色體,作為分析染色體組型的一種方法. ?。?)定量細(xì)胞化學(xué)方法.即根據(jù)細(xì)胞核,染色體組或每一個染色體的DNA含量以及其他化學(xué)特性去鑒別染色體.如DNA含量的差別,一般能反映染色體大小的差異,因此可作為組型分析的內(nèi)容.染色體組型分析有助于探明染色體組的演化和生物種屬間的親緣關(guān)系,對于遺傳研究與人類染色體疾病的臨床診斷也非常重要.建議到正規(guī)醫(yī)院檢查了解染色體的情況

    2024-10-21 19:34
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 黃旭升

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  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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林麗珠 / 主任醫(yī)師

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