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同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在癥狀、遺傳方式、病情發(fā)展、骨骼變化、伴隨癥狀等方面存在區(qū)別，包括晶體異位、指趾形態(tài)、遺傳類(lèi)型、骨骼生長(zhǎng)情況、血栓栓塞及生化代謝異常等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1. 遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2. 指趾形態(tài)：馬方綜合征指趾細(xì)長(zhǎng)自初生可見(jiàn)，同型胱氨酸尿癥初生正常，數(shù)年后四肢加長(zhǎng)。
3. 病情發(fā)展：同型胱氨酸尿癥數(shù)年后骨骼生長(zhǎng)不成比例，馬方綜合征初生即有相關(guān)表現(xiàn)。
4. 骨骼變化：同型胱氨酸尿癥患者有骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形，馬方綜合征一般無(wú)。
5. 伴隨癥狀：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀和生化代謝異常，馬方綜合征無(wú)。
總之，這兩種疾病雖然有相似癥狀，但通過(guò)仔細(xì)的檢查和分析，可明確區(qū)分。對(duì)于出現(xiàn)相關(guān)癥狀者，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷，以便采取合適的治療措施。