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46,XX/46,XY 嵌合體真兩性畸形是什么情況?

46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    46,XX/46,XY 嵌合體真兩性畸形是一種罕見(jiàn)的先天性疾病,涉及生殖器官、性腺、染色體等多方面異常。其成因復(fù)雜,癥狀多樣,診斷和治療具有挑戰(zhàn)性。 1.染色體異常:患者體內(nèi)同時(shí)存在 46,XX 和 46,XY 兩種染色體核型,導(dǎo)致性腺發(fā)育異常。 2.生殖器官表現(xiàn):外生殖器可能表現(xiàn)為模糊不清,兼具兩性特征,或偏向某一性別但不完全。 3.性腺發(fā)育:可能同時(shí)存在睪丸和卵巢組織,或發(fā)育不良的混合性腺。 4.激素水平:體內(nèi)性激素分泌紊亂,如雄激素和雌激素水平失衡。 5.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析、性腺活檢、激素檢測(cè)等綜合判斷。 6.治療方案:根據(jù)患者的社會(huì)性別、外生殖器發(fā)育情況、性腺功能等,選擇手術(shù)矯正生殖器、激素治療等方法。 總之,46,XX/46,XY 嵌合體真兩性畸形是一種復(fù)雜的疾病,需要多學(xué)科協(xié)作,綜合評(píng)估患者情況,制定個(gè)性化的治療方案,以提高患者的生活質(zhì)量。

    2024-10-09 10:44
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是真兩性畸形?   真兩性畸形是指人體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織,主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺,但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側(cè),也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側(cè)。大約2/3的患者核型為46,XX,10%的患者為46,XY,其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者,SRY陰性,提示常染色體的某些突變可能會(huì)不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的,偶有家族遺傳的報(bào)道。 查看全文»

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  • 姜輝

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):泌尿男科學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、性生殖健康教育、醫(yī)學(xué)生畢業(yè)后教育與培訓(xùn) 詳情»

  • 謝建興

    主任醫(yī)師 教授

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療前列腺疾病、泌尿系結(jié)石、泌尿 系腫瘤、男性不育 詳情»

  • 韋安陽(yáng)

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  在泌尿系統(tǒng)腫瘤、泌尿系結(jié)石、泌尿系感染、前列腺疾病 詳情»

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馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對(duì)痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見(jiàn)長(zhǎng)。

預(yù)約掛號(hào)
郝蘭枝

郝蘭枝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)治療月經(jīng)病、功能性子宮出血、多囊卵巢綜合征、不孕癥、習(xí)慣性流產(chǎn)、盆腔炎、子宮內(nèi)膜異位癥等疾病。對(duì)疑難重癥檢查診斷明確,定性定位準(zhǔn)確率高,并把陰道超聲與婦產(chǎn)科臨床緊密結(jié)合,極大的提高了婦產(chǎn)科疑、難重癥的診斷準(zhǔn)確率,尤其是在不孕癥、多囊卵巢綜合征、婦科腫瘤、宮外孕等診治過(guò)程中發(fā)揮了重要作用。

預(yù)約掛號(hào)
李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

預(yù)約掛號(hào)
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